На любой вопрос о детях
сайт kid.ru всегда ответит!

ФКУ - фенилкетонурия у ребенка


Архив обсуждений "Форума родителей"

Тема обсуждения: Фенилкетонуря


NORDeo
У ребенка, родившегося в июле этого года обнаружили врожденное заболевание фенилкетонурию. Ищу в интернете "собратьев по несчастью" для обмена информацией, опыта воспитания таких уникальных детей. Очень хочется, чтобы ребенок был счастливым и как можно меньше отличался от "обычных" детей. Буду рад познакомиться с родителями детей больных ФКУ.
~~~~~~~~~~~~~~~
Мы: Маша (род. 18.07. г.) и папа Илья (05.02.1978 г.)
мурза
всем здравствуйте,у нас почти ФКУ.уровень фенилаланина в районе 3.5я хотела спросить на каком уровне фенилаланин у детей имено с диагозом ФКУ?а так мы каждый месяц сдаем кровь.и из молочных продуктов пьем тока молоко.да еще хотела узнать предлагают ли детям с ФКУ еще что-нибудь кроме диеты,ну там лекарства какие-нибудь?
NAT@LLI
у нас тоже почти ФКУ 3,4 мы едим все мясо ,творог, рыбу, курицу, но только не кажды й день. наблюдаемся один раз в три месяца. невропотолог говорит что развиваемся нормально.
мурза , а почему только молоко вам и кисломолочку любую можно.
классическая ФКУ это 8 , но точно не помню, поправьте если что smile.gif
мурза
QUOTE
мурза , а почему только молоко вам и кисломолочку любую можно.
классическая ФКУ это 8 , но точно не помню, поправьте если что
понимаете,дело в том,что врач-генетик,у которого мы наблюдаемся сказал,что творог нам нельзя.я когда ввела молоко у нее поднялся до 4.3,вообщем я боюсь.скажите,а вы кровь не сдаете ?и еще,где вы наблюдаетесь? flower.gif спасибо
NAT@LLI
кровь сдаем, в 6 ой психиатрической больнице 5-й Донской проезд , д. 21а
мурза
QUOTE
кровь сдаем, в 6 ой психиатрической больнице 5-й Донской проезд , д. 21а
мы тоже там smile.gif !скажите,а вам врач с какого возраста все кушать разрешил?и еще,вы всегда кровь сдавали раз в 3месяца?
NAT@LLI
мясо с восьми месяцев, а творог с шести. сначало кровь сдавали раз в месяц. потом врач и невропотолог сказали что уже не не надо так часто smile.gif
мурза
очень-очень странно!!а нам вообще творог запретили,а мясо только после года sad.gif sad.gif sad.gif sad.gif sad.gif неужели у нас все так плохо cray.gif cray.gif cray.gif cray.gif cray.gif
NAT@LLI
ну а что говорит невропотолог, как ребенок развивается?
мурза
да развивается отлично,но вотя говорю,ввели молоко-и поднялся до 4с лишним,позтому боюсь вводить кефир и.т.д.а мясо вообще только после года!!
NAT@LLI
ну подождите, может после года легче пойдет smile.gif
арисочка
Всем привет!
У нас класическая ФКУ, сыну 5 лет 7 мес., развитие по возрасту. аходимся на строгой диете.
А как это "почти ФКУ" ?
мурза
арисочкапочти ФКУ это пограничное состояние ребенка,т е содержание фенилоланина в крови не достаточно для диагноза ФКУ,но и не является нормой.у нас например 3.7 wink.gif
Пышка
Здравствуйте! моему сыну 15 лет у него классическая фенилкетонурия. Сейчас он учится в обычной школе в физико-математическом классе.ю получил второй взрослый разряд по настольному теннису, поэтому я всем советую бороться за здоровье своих детишек. По себе знаю что вопросов возникает намного больше чем ответов, если чем-то смогу помочь пишите я обязательно отвечу. и еще взрослая ФКУ в нашей стране вообще не изучена. может откликнится кто-нибудь со старшими детками? с удовольствием пообщаюсь.
SVX07
Скажите пожалуйста почему в Челябинскю область не поступили средства на питание детям инвалидам с диагнозом Фенилкетонурия
RIV46
У меня маленькая дочька, Илоночка. Ей сейчас 8,5 мес. В 3 недели был поставлен диагноз фенилкетонурия. С тех самых пор придерживаемся строгой диеты. Очень хотела бы общаться с родителями у которых ребенок с таким же диагнозом. Могу поделиться своим опытом. binky blush.gif
джинна
зраствуйте. у меня ребёнок с таким диагнозом. было поночалу очень трудно , но сейчас как то пообвыклись. нам 9 месяцев, развиваемся нормально. тоже хочеться пообщаться с родителями таких детей.
Кьянти
А вы сюда не заглядывали?

Для тех, кто живет с ФКУ

Там идёт активное общение
джинна
QUOTE (джинна @ Oct 18 , 10:59 PM)
зраствуйте. у меня ребёнок с таким диагнозом. было поночалу очень трудно , но сейчас как то пообвыклись. нам 9 месяцев, развиваемся нормально. тоже хочеться пообщаться с родителями таких детей.

у нас в эстонии всё инче. превышение 2 уже катастрофа. нам 9 , вес 10, рост 75
irina
Приглашаем посетить наш новый сайт, посвященный заболеванию ФКУ. Здесь вы можете найти много полезных статей, рецептов, а также получить квалифицированную консультацию врачей-генетиков на нашем форме.

Материалы для сайта подготовлены специалистами Крымского Республиканского медико-генетического центра.

http://bdp.rovno.ua/forum/index.html

irinap
QUOTE (NORDeo @ Aug 16 , 06:53 AM)
У ребенка, родившегося в июле этого года обнаружили врожденное заболевание фенилкетонурию. Ищу в интернете "собратьев по несчастью" для обмена информацией, опыта воспитания таких уникальных детей. Очень хочется, чтобы ребенок был счастливым и как можно меньше отличался от "обычных" детей. Буду рад познакомиться с родителями детей больных ФКУ.
~~~~~~~~~~~~~~~
Мы: Маша (род. 18.07. г.) и папа Илья (05.02.1978 г.)

Добрый День!

Меня зовут Ирина.

Приглашаю посетить наш украинский формум


http://bdp.rovno.ua/pku/forum/
tetra
Здравствуйте,у меня дочка Дашенька с диагнозом ФКУ,ей сейчас 10 мес.Часто возникают бытовые вопросы на которые врачи не всегда могут ответить,хотелось бы пообщаться с кем-то из родителей таких же деток.Буду рада познакомиться!
inex
Добрый день! У моего сына тоже ФКУ, ему почти 3 года, кое-какие навыки кормления и воспитания такого ребенка у нас уже есть, так что поможем чем можем, пишите!!!
мамуля-Катюня
Здравствуйте мамочки!!! Хочу поделиться с вами своей историей. Написать я решила ее в надежде на то, что смогу помочь хотя бы не многим мамам. Так вот. 31 марта года путем кесарева сечения появился на свет мой долгожданный и любимый сынок Кирюша! Родился весом 4700 при росте 55 см. Первый месяц жизни я жила как в раю, не было не бессонных ночей, не криков, не нервов. Кирюша был спокойный тихий ребенок. И вот через месяц мне звонят с Донецкого медико-генетического центра (Украина) и сообщают что у моего мальчика ФА – 4,7 мг/дл при норме 2 мг/дл предлагают пересдать кровь, и тут началось!!! Перекопала весь интернет, перечитала кучу литературы, ночами плачу, ребенок, чувствуя состояние мамы, соответственно стал беспокойный! Получаю ответ через неделю 4,2 мг/дл. Сыну 1 месяц 2 недели, едем в Донецк, сами из Енакиева. Нам под вопросом ставят диагноз фенилкетонурия и предлагают мне, супругу и малышу сдать кровь для Киева на определение мутаций, якобы для того чтобы знать как будет протекать болезнь. Сдаем, естественно не бесплатно, поразило еще и то, что когда я делала там 2 узи платили через кассу и кровь на скрининг также через кассу, а тут почему-то лично в руки, ну понятно, что содрали 3 цены. При этом врач – генетик говорит не принимать ни каких мер, ждать ответов, кормить сцеженным молоком и записывать сколько съел. Ждем ответ месяц. Ребенок нервный, крикливый, естественно я себе накрутила кучу всякого ужаса. Когда приходит ответ нашему Кирюше 2 месяца 2 недели. Когда забирали ответы якобы с Киева на конверте оказался штамп Львова (обнаружили уже дома). Генетик видела малыша один раз в 1 месяц 2 недели и, не видя ребенка, утвердила диагноз – фенилкетанурия. У меня высшее образование, я эколог не совсем по генетике, но на первых курсах была биология, генетика и анатомия. К чему я это говорю, а вот к чему. Сидим в кабинете (когда анализы забирали) и просим растолковать нам анализы, анализы были такие:
- Р. Кирилл М. (пробанд) является гетерозиготным по мутации R408w
- мать Р.ЕкатеринаВ. является гетерозиготной по мутации R408w
- отец Р.М.К. мутация не обнаружена.
И тут звучит ответ генетика, мол, вы мама передали сыну мутацию R408w, а папа по любому какую либо другую (утверждает без анализов). Едем домой, а меня терзают смутные сомнения, вспоминая знания с института думаю, что при аутосомно-рецессивных болезнях, для выявлена болезни необходимо наличие двух мутированных генов, ну думаю ладно, значит ей виднее она же врач. Через 2 недели сдаем кровь показатель – 3,8 мг/дл. Еду к генетику обсудить что делать. Ответ не совсем компетентного врача: кормить сцеженным молоком, записывать, начинать давать лечебную смесь, дает мне снять ксерокопию с о своей брошюрки, которой она руководствуется. Брошюрка тоненькая, переплет половина формата А4 100 страниц, древняя как мамонт. Так мы дожили до 5 месяцев, ФА выше 5 мг/дл не поднимался. Как то достаю забытый ответ, чтобы отнести в детскую поликлинику, и опять вспоминаю про забытый штамп со Львова, начинаю сомневаться в честности клиники. Тут же моя мама и муж едут поговорить с генетиком. Там происходит не вероятное, генетик поднимает шум, говорит, что про Киев не было и речи, т.е. мы все глухие и все придумали. Мама спрашивает, вклеила ли она анализ в карточку, а она рядит, что карточку еще не завела. Девоньки что это за врач, если у него на учете ребенок 4 месяца стоит, а карточки нет? Ладно, все спустили на тормозах, все-таки нам дальше общаться. Звоню ей через пару дней прошу, чтоб взяли кровь на определение всех мутаций в Киеве, ответ меня убил, цитирую: « ой, да Ваш сын больной, после вашего приезда, если сильно надо сами передавайте кровь в Киев как хотите.» трубочку положили. Моя злость всегда мне помогает, помню, что она мне вещала, что в Киеве клиника Исида, нахожу в интернете адрес, телефоны, звоню, записываюсь на консультацию к генетику и на следующее утро выезжаем в Киев. И тут самое интересное, генетик открывает ответ со Львова и просто надевает очки от ужаса, опять цитирую: «скажите, а врач, который при таких маленьких цифрах и гетерозиготности поставил диагноз фенилкетонурия, вообще врач или уборщица?» Вообще выяснили много, оказывается Исида давно работает с Донецком, знают по фомильно всех врачей, а вот кто такая Малеева Ирина Алексеевна (наш генетик) слышат впервые. Ладно, сдали кровь, дождались ответов, получили телефонную консультацию: «Ваш малыш здоров, при гетерозиготности возможно отклонение от нормы, но не выше 5 мг/дл, влияние на организм не оказывает, проходит само по себе к 3-4 годам.»
Начинаю кормить малыша молочным (творог, молоко, сметана), и запрещенные продукты (хлеб, бублики, картошку, мясо и другое), сдаем кровь в 7 месяцев – ФА 3,4 мг/дл притом, что ребенок все кушает и не принимал никогда лечебного питания. Вот такая девоньки история. Наш врач нам по сей день не звонит, не интересуется развитием, как мы съездили, разве это врач?
Хочу пожелать крепкого здоровья мед. персоналу клиники Исида. А вот Малеевой Ирине Алексеевне отдельный привет, чтоб стать генетиком мало сдать курсы необходимо изучать все и минимум лет 5.
Дорогие мамочки, я хочу пожелать крепкого здоровья вашим деткам, а Вам лично большого терпения. Вы все сильные и прекрасные женщины, у Вас все получится.
Надеюсь, что своим рассказом я хоть кому то помогла!!!!!!!!!
vvkk
Всем добрый день! Вот наша история с фенилкетонурией (ФКУ). Родился у нас замечательный малыш, все в норме вес, рост, роды прошли отлично... короче наслаждаемся жизнью. Проходит неделя, звонят нам из поликлиники и говорят что тест на ФА 2,7% при норме до 2%, это в пятницу вечером. Я естественно в инет, перелопатил все ... ШОК... Жена в слезах, я два дня не ем (6 кило сбросил, еще больше посидел)... Я перебрал всех родственников до пра-прадедов, ну не может быть... а анализ то плохой... Мы уже его и нюхали, и в глазки смотрели... Педиатр сказала в понедельник приедет и все решим, просто надо пересдать... ага, просто пересдать... для них это просто, а нам то жизнь под откос... ну кое как мы дотянули до понедельника... приехал врач, выписал направление... оказывается его делают в больнице где моя мама работала... она руки в ноги и туда... в лаборатории ей сказали, не беспокойтесь у нас еще ни один тест с показателем до 4% не подтвердился, а тетрадь была внушительной... только у одной девочки было 8 при пересдаче 5. Мама сходила к генетику, и вот инфа которую я не мог найти в инете и она бы меня успокоила... "Раньше норма была до 4-х, и они не обращали внимание на показатели до этой цифры, потом пришло указание сверху проверять всех у которых больше 2%, но при этом анализ надо брать не раньше 5-го дня, а как в нашем случаи взяли на 2-й... ну что там той печеночки, она еще не знает как ей жить, а тут аминокислоты... короче работы им только добавилось, и если раньше анализы делали раз в две недели, то теперь каждую и у ВСЕХ ВСЕ ОК. У нас тоже повтор показал норма.... Вывод: ЕСЛИ У ВАС ДО 4% И АНАЛИЗ ВЗЯТ НА 2-Й 4-Й ДЕНЬ... ВСЕ БУДЕТ ХОРОШЕ... Я надеюсь это Вам поможет, мне бы помогло. Да, еще сказали по больным детям заметно с первого дня рождения что что-то не так.
Раушания
мясо с восьми месяцев, а творог с шести. сначало кровь сдавали раз в месяц. потом врач и невропотолог сказали что уже не не надо так часто

мясо ребенку с фку вообще нельзя, мясо в красном списке!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
ольга11111
У нас атипичная форма фенилкетонурии. Диетотерапия не дает эффекта. Применяем лекарственные препараты. Отзовитесь у кого аналогичный случай.

639540714 ICQ

o.musienko@mail.ru
sergiostar
Здравствуйте!!!!! У нас ФКУ. есть некоторые проблемы с питанием, у нас его нет, просто не продается, может есть у кого-то возможность нам выслать. будем очень признательны. Нам 2,7 мес. ynita.star@mail.ru
elena_bantea
sergiostar, а вы из какой страны? Я думала, что только в Молдавии гидрализата уже 2 год нет...
почемучка
здравствуйте!у нас в роддоме на 3 день жизни взяли анализ на фку.результат пришел-4,8.нас взяли под наблюдение.в течении полугода показатели то опускались до 3 то поднимались до 6,5.нам назначили диетотерапию и прием афенилака.но ребёнок от него рвал и отказывался от любой еды вообще.а показатели стали подниматься с 3 до 5.мы перестали давать афенилак и показатели упали до 3,5. ребенок ел смесь нестожен(содержание белка на 100 грамм 2,0),мы сдали генетический анализ в Москву-пришёл ответ:проведено исследование днк семьи на наличие мутации R408W,IVS12+1g>a,IVS10-11g>a,P281L,R261Q,R252W,IVS4+5g->t,R158Q в гене фенилаланингидроксилазы.Обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии у П.Е.Н(пробанд) и П.А.Н(мать).У П.Н.С(отец) данных мутаций не обнаружено. При исследовании маркера,расположенного в непосредственной близости от гена фенилаланингидроксилазы обнаружено,что семья является информативной. Объясните пожалуйста что это значит.Ведь чтобы ребенок был болен-необходимо чтобы оба родителя являлись носителями? нам 12 месяцев-мы едим каши,творог,йогурты,мясо... анализ-6,5.лечебных препаратов не принимаем.делали нсг-мозг без отклонений и накоплений.но наш генетик настаивает что у нас are и необходима диета.
Aspire_ru
Доброго времени суток. Моему сыну поставили диагноз. ФКУ. Я даже не знаю что делать, ребенку месяц, нам прописали строгую диету в кормлении смесями (MDмил ФКУ-0 (70грамм в сутки) и Нутрилон 1 (50грамм в сутки)) ребенок же помрет от голода.
kaprizyxa
В г. Рязань открылся интернет-магазин безбелкового и безглютенового питания www.диет-маркет.рф, возможна доставка в другие регионы РФ наложенным платежом

greenadder
А кто нибудь пробовал лопрофины???
Светлана Вечеславовна
Да мы пробовали. Сыну понравилось.В интернете заказываем.

© Авторский материал форума сайта KID.RU

Домашний персонал: